Projet 1: La médecine de précision des signalopathies développementales 

A l’ère de la post-génomique et de l’épigénomique au 21ème siècle, avec passage d’une vision statique de la biologie à une vision plus quantitative et dynamique et plus miniaturisée, automatisée et numérisée, beaucoup de progrès ont été faits dans la médecine « n p » et le champ d’application de cette médecine. Celui-ci qui était limité aux cancers et aux processus tumoraux s’est considérablement élargi vers une multitude de pathologies (métaboliques, infectieuses, cardio-vasculaires, inflammatoires, du développement etc…) avec mise en place d’une multitude d’approches allant de la médecine stratifiée basée sur des classifications moléculaires et le profilage des risques (avec tout ce qui en découle à l’échelle de la prévention) à la thérapie génique actuellement au débuts de ces sortilèges par le CRISPR-Cas9. Ces progrès ont été le fruit des avancées technologiques de la génétique avec tous ses aspects omiques et de l’intelligence artificielle numérique et informatique, ayant permis grâce aux techniques moléculaires, de nouvelle génération et de haut débit ainsi que le biobanking, de colliger des quantités énormes d’informations structurées en big data avec ses 5V  (value, volume, variété, variabilité et vélocité). Ainsi, on retient du document sus-cité : « A ces bouleversements, il faut ajouter un 5ème P, celui de la pertinence ou de la preuve et un 6ème P, celui du couplage avec les parcours de soins ou des parcours et de la pluralité (ou des "parcours pluriels") qui nécessitent une association entre acteurs médicaux de la recherche, de l'hôpital et de la médecine de ville, de favoriser le virage ambulatoire, de faciliter le maintien des personnes les plus âgées à domicile. En fin l'enjeu principal des années futures demeure la prise en compte de la singularité du patient. La médecine doit considérer chacun dans sa globalité et intégrer sa psychologie ou ses habitudes de prises de traitement. 

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 A cette médecine de la future labélisée s’ajoute dans les horizons 2030 trois visions : celle du citoyen-acteur responsable de sa santé, celle inspirée par le transhumanisme (Il s'agit d'explorer les voies d'amélioration des capacités physiques et cognitives de l'espèce humaine), et une vision orientée par le "care" et une approche plus holistique de la santé. Cette dernière vision appuie, la définition historique de la santé par l’OMS (disant que la santé est un état de complet bien-être physique, mental et social, et ne consiste pas seulement en une absence de maladie ou d'infirmité) et prend en compte tous les déterminants de santé : les enjeux des maladies de civilisation, les effets délétères de nos modes de vie (qui se traduisent par la baisse de l'espérance de vie de certaines populations, la réduction de l'espérance de vie en bonne santé, les limites humaines en matière de performances sportives, la réduction du quotient intellectuel de certaines populations… ). Dans cette vision, le couplage entre acteurs sociaux et économiques, professionnels de santé, psychologues et accompagnants est essentiel. 

Les diagnostics génétiques, omiques et moléculaires étaient donc et sont encore les outils précieux de cette médecine moderne permettant d’identifier les signes prédictifs des maladies, de caractériser les profils génétiques afin de choisir le bon traitement, de superviser l’efficacité des traitements et surtout de fournir l’information et la solution facile et rapide aidant le clinicien à prendre de meilleures décisions en fonction du profil particulier de chaque patient, des spécificités génétiques et biologiques de sa maladie et de sa réaction aux traitements, en tenant également compte de son environnement et de son mode de vie (épigénomique, microbiote, exposome etc…).